Zap70基因突变导致什么免疫缺陷？
日期：2023-07-28 13:25:45
ZAP70（ζ链相关激酶70）基因突变是一种罕见的原发性免疫缺陷，称为ZAP70缺陷性免疫缺陷病（ZAP70-SCID）。这种遗传疾病主要影响T细胞发育和功能，导致严重的免疫系统缺陷。
ZAP70基因突变会导致以下免疫缺陷：
丧失正常T细胞发育：ZAP70是T细胞受体（TCR）信号传导中的关键分子。ZAP70基因突变会导致T细胞受体与ZAP70相互作用异常，因此无法有效触发T细胞的正常发育过程。
缺乏功能成熟的CD8+ T细胞：由于ZAP70缺陷，患者的免疫系统无法产生充分数量和功能完整的CD8+ T细胞。这会影响对病毒和细胞内病原体的有效清除和免疫监视。
不完整的CD4+ T细胞功能：ZAP70缺陷也会影响CD4+ T细胞的功能，这些细胞在调节免疫应答和提供免疫记忆方面起着重要作用。患者容易受到细菌、真菌和其他感染的侵袭。
免疫系统的严重缺陷：ZAP70-SCID患者易受感染，并且常见的病原体可以引发严重且反复发作的感染。此外，也会导致淋巴组织发育不良和免疫耐受异常。
ZAP70缺陷性免疫缺陷病是一种严重的免疫缺陷疾病，需要及早确诊和适当管理。治疗可能包括造血干细胞移植和免疫调节药物等。
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