COL6A6

Collagen alpha-6是人体中由COL6A6基因编码的一种蛋白质。该基因编码了第四型胶原蛋白的六个亚基之一，是基底膜的主要结构成分。和第四型胶原蛋白家族的其他成员一样，该基因的排列方式为头对头，与另一个第五型胶原蛋白基因(alpha 5 type IV collagen)共享一个启动子。如果第五型胶原蛋白基因发生延伸并涉及到第六型胶原蛋白基因区域，则会导致X连锁Alport综合征所伴随的弥漫性平滑肌瘤。目前已经鉴定出两种该基因的剪切变异体。

COL6A6是人类基因组中的一个基因，其位于染色体3上，编码一种蛋白质。COL6A6基因属于第六型胶原家族，该家族的蛋白质是基底膜的重要组成部分。第六型胶原在结缔组织中发挥着重要的结构支持作用。COL6A6基因的突变与一些遗传性疾病相关，如肌无力性二尖瓣脱垂综合征和肌肉萎缩性侧索硬化症等。对COL6A6基因的研究有助于进一步了解这些疾病的发生机制，为其诊断和治疗提供指导。