CYP4V2

CYP4V2（细胞色素P450家族4亚家族V成员2）是一种单加氧酶，属于细胞色素P450超家族，主要定位于内质网。它在眼睛的脂肪酸代谢中发挥重要作用，特别是参与多不饱和脂肪酸如二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）的ω-羟化反应，这有助于维持视网膜中这些重要脂肪酸的稳态。CYP4V2的功能对于保持视网膜健康和视觉功能至关重要。尽管CYP4V2直接参与的信号通路尚未明确，但其在脂肪酸代谢中的作用可能与视黄醇循环和炎症反应等信号通路相关。CYP4V2的突变与Bietti结晶样视网膜变性（BCD）相关，这是一种影响视网膜色素上皮细胞的疾病，导致胆固醇积累和视觉障碍。