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HBD

HBD,即δ-珠蛋白基因,是血红蛋白HbA2中δ-链的编码基因,位于人类第11号染色体上。HbA2是由两个α-链和两个δ-链组成的四聚体血红蛋白,占成人血红蛋白总量的一小部分,通常在2-3%左右。HBD基因在胎儿期表达活跃,与γ-链(由HBG1和HBG2基因编码)一起参与形成胎儿血红蛋白HbF,有助于在子宫内从母体向胎儿输送氧气。成人后,HBD基因的表达降低,而成人血红蛋白HbA(由HBA1和HBB基因编码)成为主要形式。HBD基因的突变或异常表达与某些类型的地中海贫血症有关,这种遗传性疾病影响血红蛋白的合成和功能。因此,HBD在胎儿发育、氧气运输以及相关血液疾病的发生中具有重要的生物学意义。

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