KCNQ2

KCNQ2，是一种电压门控钾离子通道，主要在神经系统中表达。KCNQ2基因位于人类第20号染色体上，编码的蛋白质由六个跨膜α-螺旋结构域组成，形成钾离子选择性通道。KCNQ2的作用机制是通过感受细胞膜电位变化来调节钾离子的流动，维持细胞的静息膜电位，对神经细胞的兴奋性和信号传递至关重要。在生物学意义上，KCNQ2参与神经系统的多种功能，包括听觉信号的传递、认知功能以及心脏的自主节律调节。KCNQ2基因的突变与某些遗传性耳聋和心脏疾病相关，如Jervell和Lange-Nielsen综合征，这些疾病与通道功能丧失或改变有关，强调了KCNQ2在维持正常生理功能中的重要性。

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