USH2A
USH2A基因是位于人类染色体1号上的重要基因，它编码的Usherin蛋白在视网膜和耳蜗中起着关键的结构和功能作用。USH2A基因突变是导致Usher综合征类型II的主要原因，占病例的多数，并且也与非综合征性视网膜疾病相关。这些突变会导致Usherin蛋白异常，影响视网膜细胞和耳蜗细胞的正常信号传导和细胞间黏附，从而引发视网膜退化和听力损失。USH2A基因突变患者的听力损失通常在儿童时期发病，呈现进行性下降的趋势，并可能伴随前庭功能的潜在损伤。
USH2A Proteins
USH2A Proteins for Homo sapiens (Human)
| 产品货号 | 产品名称 | 来源 |
|---|---|---|
| CSB-YP025687HU CSB-EP025687HU CSB-BP025687HU CSB-MP025687HU CSB-EP025687HU-B |
Recombinant Human Usherin (USH2A), partial | Yeast E.coli Baculovirus Mammalian cell In Vivo Biotinylation in E.coli |
