SMN1

SMN1基因编码运动神经元存活基因1，是脊髓小脑共济失调症1号染色体显性遗传病的基础所在。该基因在哺乳动物中，如斑马鱼、小鼠、仓鼠和人等，都有表达，并被认为是肿瘤发生和发展中的关键转录因子。当SMN1基因纯合缺失时，人可能患病。此外，SMN1在5号染色体上，与SMN2基因非常相似，但两者在mRNA转录产物上有所差异，这些差异决定了它们的最终功能。SMN1编码全长的SMN转录产物（SMN-fl），这是一种重要的蛋白，其分子量为38kD，包含294个氨基酸。SMN蛋白广泛分布于全身组织中，其中在脑、脊髓和肌肉中的表达水平最高。这种蛋白在维持运动神经元的生存和功能方面起着至关重要的作用。当SMN基因缺失或突变时，其表达产物SMN蛋白的数量、结构和功能都可能发生异常。如果SMN蛋白的数量低于运动神经元所需的最低含量，将会发生运动神经元的功能障碍，进而可能引发相关疾病。

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Recombinant Mouse Survival motor neuron protein (Smn1)

验证数据

SDS

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.